O futuro o microscopio… Geo-epidemioloxía xenética en esclerose múltiple

Coñece de primeira man como será o futuro. Os nosos investigadores preséntanche as súas liñas de investigación máis prometedoras encamiñadas a mellorar a calidade de vida e a xerar emprego, riqueza e desenvolvemento social e económico.

Hoxe presentámosvos un proxecto desenvolvido por Raquel Cruz, denominado “Geo – epidemioloxía xenética en esclerose múltiple”, que leva a cabo o Grupo de Medicina Xenómica.

Proxecto: Geo-epidemioloxía xenética en esclerose múltiple

Investigador principal: Raquel Cruz

Grupo de investigación: Grupo de Medicina Xenómica

Institución: CIBERER (Universidade de Santiago de Compostela)

Proxecto

Algunhas enfermidades complexas mostran patróns xeográficos de distribución dificilmente explicables. A integración de factores xenéticos e ambientais mediante sistemas de información xeográfica e análises estatísticas que consideren a dimensión espazo-temporal dos datos permitiría discernir as complexas interaccións xene-ambiente que poden resultar nestes patróns de risco. Neste sentido, propúxose o termo Ecogegraphic genetic epidemiology para designar este enfoque multidisciplinar de análise da distribución e determinantes dunha enfermidade.

Estamos a aplicar este concepto ao caso da esclerose múltiple, unha enfermidade cuxa prevalencia presenta un claro gradiente latitudinal en Europa, que se relacionou coa dispoñibilidade de VOSTEDE Preténdese caracterizar a súa distribución en Europa, mediante modelos de regresión espacial que nos permitan modelar a influencia de distintas covariables, tendo en conta o posible patrón de dependencia subxacente.

Paralelamente estamos a avaliar o papel de diferentes variables climáticas na frecuencia de brotes da enfermidade en pacientes de EMna área de Santiago.

Os resultados

As análises preliminares confirman a existencia dun gradiente en dirección SUESTE-NW, relacionado claramente co principal alelo deriesto (HLA-DR15), pero tamén cunha serie de interaccións xenotipo-ambiente. Destaca a interacción entre irradiación (o principal determinante da produción de VOSTEDE) e DR15, que suxire que o efecto beneficioso da VOSTEDE sobre o risco de EM pode estar atenuado en individuos portadores do alelo HLA-DR15.

Cronograma

Estamos a intentar ampliar o estudo para avaliar o papel de CYP27B1, un xene clave na activación da VOSTEDE e que á súa vez foi relacionado directamente coa enfermidade.

No estudo sobre a frecuencia dos brotes e a súa relación con variables climáticas xa finalizouse a recollida de datos e está en fase de análise.

Colaboradores

O estudo estase a desenvolver en colaboración con Rosa Crujeiras, doDpto de Estadistica e Investigación Operativa da USC.

O rexistro de brotes en pacientes de Santiago lévase a cabo en colaboración con varios membros da unidade de Neuroloxía do CHUS.Facebooktwittergoogle_pluslinkedinmail

Comments are closed.