O Clínico de Santiago xunto co Instituto para o Desenvolvemento e Integración da Sanidade (IDIS) lidera un estudo europeo sobre as enfermidades raras

Comeza a nivel europeo o proxecto de investigación E-HOD. Aprobado e financiado pola Dirección Xeneral de Saúde da Comisión Europea; conta cun fondo de 1,2 millóns de euros ata 2015, para a investigación daquelas enfermidades pouco comúns que afectan ao metabolismo dos aminoácidos, como o son as homocistinurias e os defectos de metilación, nos que se centrará o estudo. Estas afeccións metabólicas engloban ata 15 enfermidades raras, cuxa frecuencia é dunha persoa por cada 30.000 habitantes, a máis frecuente; a unha persoa por cada 200.000 a menos frecuente.

Será coordinado pola Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas do Hospital Clínico de Santiago, tras establecer unha colaboración científica entre o Centro de Investigación Biomédica en Redes de Enfermidades Raras (CIBER) e a Xerencia de Xestión Integrada de Santiago de Compostela, en 19 centros hospitalarios españois.

A doutora Luz Couce é pediatra no Servizo de Neonatoloxía do Hospital Clínico da capital galega. Ademais, forma parte do grupo compostelán de neonatoloxía do Instituto para o Desenvolvemento e Integración da Sanidade (IDIS), e do Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermidades Raras (CIBER), o que contribuíu ao seu nomeamento como coordinadora nacional deste proxecto.

Debido á complexidade para detectar estas enfermidades e a súa escasa incidencia na poboación, o obxectivo é que o Consorcio Internacional para Enfermidades Raras (IRDiRC) desenvolva 200 novas terapias e diagnósticos para todas estas patoloxías ata o ano 2020. Recordemos que unha enfermidade rara é aquela que afecta a 5 persoas ou menos por cada 10.000 habitantes. Preto de 8.000 enfermidades poden entrar nesta definición, o que, levado á poboación xeral e xuntándoas todas, afectan a 1 de cada 17 individuos.

A complexidade no diagnóstico destas enfermidades, xunto coa súa escasa incidencia, fai que só proxectos como o E-HOD, de ámbito europeo, teñan capacidade para desenvolver este tipo de traballos e conseguir un volume necesario de casos a estudar.Facebooktwitterlinkedinmail

Comments are closed.