El futuro al microscopio… Geo-epidemiología genética en esclerosis múltiple.

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Hoy os presentamos un proyecto coordinado por Raquel Cruz, denominado “Geo-epidemiología genética en esclerosis múltiple”, que lleva a cabo el Grupo de Medicina Genómica.

Proyecto: Geo-epidemiología genética en esclerosis múltiple

Investigador principal: Raquel Cruz

Grupo de investigación: Grupo de Medicina Genómica

Institución: CIBERER (Universidad de Santiago de Compostela)

El proyecto

Algunas enfermedades complejas muestran patrones geográficos de distribución difícilmente explicables. La integración de factores genéticos y ambientales mediante sistemas de información geográfica y análisis estadísticos que contemplen la dimensión espacio-temporal de los datos permitiría discernir las complejas interacciones gen-ambiente que pueden resultar en estos patrones de riesgo. En este sentido, se ha propuesto el término Ecogegraphic genetic epidemiology para designar este enfoque multidisciplinar de análisis de la distribución y determinantes de una enfermedad.

Estamos aplicando este concepto al caso de la esclerosis múltiple, una enfermedad cuya prevalencia presenta un claro gradiente latitudinal en Europa, que se ha relacionado con la disponibilidad de VD. Pretendemos caracterizar su distribución en Europa, mediante modelos de regresión espacial que nos permitan modelar la influencia de distintas covariables, teniendo en cuenta el posible patrón de dependencia subyacente.

Paralelamente estamos evaluando el papel de diferentes variables climáticas en la frecuencia de brotes de la enfermedad en pacientes de EM en el área de Santiago.

Los resultados

Los análisis preliminares confirman la existencia de un gradiente en dirección SE-NW, relacionado claramente con el principal alelo de riesto (HLA-DR15), pero  también con una serie de interacciones genotipo-ambiente. Destaca la interacción entre irradiación (el principal determinante de la producción de VD) y DR15, que sugiere que el efecto beneficioso de la VD sobre el riesgo de EM puede estar atenuado en individuos portadores del alelo HLA-DR15.

Cronograma

Estamos intentando ampliar el estudio para evaluar el papel de CYP27B1, un gen clave en la activación de la VD y que a su vez ha sido relacionado directamente con la enfermedad.

En el estudio sobre la frecuencia de los brotes y su relación con variables climáticas ya se ha finalizado la recogida de datos y está en fase de análisis.

Colaboradores

El estudio se está desarrollando en colaboración con Rosa Crujeiras, del Dpto de Estadistica e Investigación Operativa de la USC.

El registro de brotes en pacientes de Santiago se lleva a cabo en colaboración con varios miembros de la unidad de Neurología del CHUS.Facebooktwittergoogle_pluslinkedinmailby feather

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